Показано с 1 по 22 из 22
Тема:

Синдром Д.

  1. #1

    Синдром Д.

    Здравствуйте. У нас родилась месяц назад дочь, затем жена призналась что у ее дяди синдром Д.
    У дочери на обеих ладошках прямые складки.
    Делают ли новорожденным тест на кариотип ?

  2. #2
    Консультант Аватар для Птичка Тари
    Регистрация
    14.06.2008
    Откуда
    Москва
    Сообщений
    62 696
    Записей в дневнике
    53
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Здравствуйте. У нас родилась месяц назад дочь, затем жена призналась что у ее дяди синдром Д.
    У дочери на обеих ладошках прямые складки.
    Делают ли новорожденным тест на кариотип ?
    Добрый день, ув. Вадон351. Почему вы не задаете этот вопрос вашему педиатру? Он бы вам исчерпывающе объяснил, что обычно диагноз ставится по 8 критериям, еще в роддоме, при наличии 3 признаков из 8 диагноз считается клинически доказанным. При сомнения - ПЕДИАТР (!!!), а не родители, направляет ребенка на типирование.

    Рискну предположить, что педиатр вас послал с вашими домыслами?

  3. #3
    Цитата Сообщение от Птичка Тари Посмотреть сообщение
    Добрый день, ув. Вадон351. Почему вы не задаете этот вопрос вашему педиатру? Он бы вам исчерпывающе объяснил, что обычно диагноз ставится по 8 критериям, еще в роддоме, при наличии 3 признаков из 8 диагноз считается клинически доказанным. При сомнения - ПЕДИАТР (!!!), а не родители, направляет ребенка на типирование.

    Рискну предположить, что педиатр вас послал с вашими домыслами?
    Послал, к генетику .
    А вы представляете каково такое узнвть и смотреть каждый день на своего ребенка ища доказательств за и против ?

  4. #4
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Послал, к генетику .
    А вы представляете каково такое узнвть и смотреть каждый день на своего ребенка ища доказательств за и против ?
    Ув. Вадон, так когда врачи скажут Вам, есть ли у дочери соответствующий диагноз?
    Вы сдали все необходимые для этого анализы?

  5. #5
    Цитата Сообщение от Darya Посмотреть сообщение
    Ув. Вадон, так когда врачи скажут Вам, есть ли у дочери соответствующий диагноз?
    Вы сдали все необходимые для этого анализы?
    У таких маленьких такие тесты не делают.
    А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.

    Вот скажите : вы верите ?: жена клянется мол мне об этом не сказала так как считала этот факт маловажным.

  6. #6
    Консультант Аватар для Птичка Тари
    Регистрация
    14.06.2008
    Откуда
    Москва
    Сообщений
    62 696
    Записей в дневнике
    53
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    У таких маленьких такие тесты не делают.
    А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.
    с какой целью сдавали кровь вы и жена? какое исследование? что найти хотели?

    --- Добавлено ---

    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Послал, к генетику .
    А вы представляете каково такое узнвть и смотреть каждый день на своего ребенка ища доказательств за и против ?
    к психиатру не посылал?

  7. #7
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    У таких маленьких такие тесты не делают.
    А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.

    А почему не делают?
    Кровь же просто взять надо...

  8. #8
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    У таких маленьких такие тесты не делают.
    Доктор Вам объяснил, почему у таких маленьких подобные тесты не делают?
    Что за причина?
    А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.
    Какого ответа жены?
    Вот скажите : вы верите ?: жена клянется мол мне об этом не сказала так как считала этот факт маловажным.
    Логично.
    Особенно с учётом того, что синдром Дауна не передаётся по наследству.

  9. #9
    Консультант Аватар для Птичка Тари
    Регистрация
    14.06.2008
    Откуда
    Москва
    Сообщений
    62 696
    Записей в дневнике
    53
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    У таких маленьких такие тесты не делают.
    А ждать ответа жены и моей крови наверно до конца месяца.
    Бред какой-то очередной.

    Давайте я для собеседников объясню. Синдром Дауна - это следствие хромосомной патологии. Живут себе два абсолютно здоровых чела - мужчина и женщина. У мужчина каждые 3 дня созревают сперматозоиды - половые клетки, у женщины каждый месяц дозревает яйцеклетка.
    Все мы знаем, что у ребеночка каждый ген представлен в 2 копиях - одну он получает от мамы, вторую - от папы. Не гены не просто так как морковка в супе плавают - они особым образом организованы в пространстве - скручены во вполне себе объемные образования - хромосомы. И хромосомы у каждого из нас в каждой клетке присутствуют парами. Одна - потомок доставшейся от мамы, другая - от папы.
    Во всех клетках, кроме половых. Почему? Потому что именно они сливаясь, образуют клетку ребенка. Следовательно, каждая половая клетка должна содержать в себе одинарный набор генов. Иначе у ребенка будет не 2 пары, а 4.

    Это достигается простым способом -если примитивно - при образовании половых клеток хромосомы обычной клетки делятся на 2 группы. Получается 2 клетки в каждой по 1 хромосоме.
    Но иногда такое деление происходит неравномерно - хромосомы в паре так сильно сцепляются друг с дружкой, что при разделении в одной половой клетке оказываются 2 одинаковых, в другой - ни одной.

    Причем, у папочки это бывает каждые 3 дня, у мамочки - каждый месяц. Потому что женские половые клетки подготовились к зачатию еще пока она сама была в животе у мамы, и остановились аккурат во время этого самого последнего деления.

    А дальше такие клетки могут оплодотворяться. Т.е. к клеточке, куда отошла лишняя хромосома, после слияния с клеткой другого родителя получается не 2 а 3 одинаковых хромосомы. В другой, которой хромосомы не хватило - 1.
    в последнем случае эмбрион сразу гибнет - ибо отсутствие хромосомы серьезно мешает делению.
    А вот с 3 хромосомами - дети часто выживают. Это так и называется - трисомия. И синдром Дауна - это трисомия по 21 паре хромосом.
    Причем тут интересный момент, до конца не выясненный учеными. То ли при других трисомиях эмбрионы так же сразу погибают, то ли другие трисомии в принципе встречаются реже.

    Такое неправильное деление может быть как у мамы, так и у папы, причем считается, что с возрастом частот а таких поломок растет. Счас правда ученые сходятся во времени, что зависимость от возраста справедлива лишь для мужчин.Сперматозоиды с лишней хромосомой попросту тяжелее своих собратьев, и в гонке за яйцеклеткой попросту проигрывают. Это пока мужчина молод и здоров. Когда с возрастом у мужика подвижность спермиев падает, то дефектные сперматозиоды получают свой шанс.

    А теперь немного статистики.

    Синдром встречается в 1 из 700 беременностей. 5% причина в отце. А теперь представьте, как часто встречаются подобные поломки при образовании половых клеток, если из миллионов спермиев, яйцеклетку оплодотворяет именно дефектный?

    Теперь надеюсь, понятно, какой бред пишет наш ув Автор?

    Причины синдрома Дауна бесполезно искать в генотипе родителей. А вот детям типирование (определение генома) как раз делают независимо от возраста.
    Последний раз редактировалось Птичка Тари; 11.06.2019 в 23:14.

  10. #10
    Цитата Сообщение от Птичка Тари Посмотреть сообщение
    Теперь надеюсь, понятно, какой бред пишет наш ув Автор?
    Причины синдрома Дауна бесполезно искать к генотипе родителей. А вот детям типирование (определение генома) как раз делают независимо от возраста.
    Спасибо за роскошное объяснение

    А то, что наш ув. Автор бредит, было понятно с самого первого его сообщения.
    И последующее поведение ув. Автора уже во второй теме - наглядное тому подтверждение(((

    Складывается впечатление, что послеродовая депрессия не у матери, а у отца случилась.
    Или новоиспечённый папа решил, что отцовство для него непосильно, и теперь ищет предлоги, чтоб бросить жену с дитём и свалить в туман...

  11. #11
    Цитата Сообщение от Anaisetta Посмотреть сообщение

    А почему не делают?
    Кровь же просто взять надо...
    Для кариотипа надо из вены и количество не помню но не мало.

  12. #12
    Цитата Сообщение от Птичка Тари Посмотреть сообщение
    Бред какой-то очередной.

    Давайте я для собеседников объясню. Синдром Дауна - это следствие хромосомной патологии. Живут себе два абсолютно здоровых чела - мужчина и женщина. У мужчина каждые 3 дня созревают сперматозоиды - половые клетки, у женщины каждый месяц дозревает яйцеклетка.
    Все мы знаем, что у ребеночка каждый ген представлен в 2 копиях - одну он получает от мамы, вторую - от папы. Не гены не просто так как морковка в супе плавают - они особым образом организованы в пространстве - скручены во вполне себе объемные образования - хромосомы. И хромосомы у каждого из нас в каждой клетке присутствуют парами. Одна - потомок доставшейся от мамы, другая - от папы.
    Во всех клетках, кроме половых. Почему? Потому что именно они сливаясь, образуют клетку ребенка. Следовательно, каждая половая клетка должна содержать в себе одинарный набор генов. Иначе у ребенка будет не 2 пары, а 4.

    Это достигается простым способом -если примитивно - при образовании половых клеток хромосомы обычной клетки делятся на 2 группы. Получается 2 клетки в каждой по 1 хромосоме.
    Но иногда такое деление происходит неравномерно - хромосомы в паре так сильно сцепляются друг с дружкой, что при разделении в одной половой клетке оказываются 2 одинаковых, в другой - ни одной.

    Причем, у папочки это бывает каждые 3 дня, у мамочки - каждый месяц. Потому что женские половые клетки подготовились к зачатию еще пока она сама была в животе у мамы, и остановились аккурат во время этого самого последнего деления.

    А дальше такие клетки могут оплодотворяться. Т.е. к клеточке, куда отошла лишняя хромосома, после слияния с клеткой другого родителя получается не 2 а 3 одинаковых хромосомы. В другой, которой хромосомы не хватило - 1.
    в последнем случае эмбрион сразу гибнет - ибо отсутствие хромосомы серьезно мешает делению.
    А вот с 3 хромосомами - дети часто выживают. Это так и называется - трисомия. И синдром Дауна - это трисомия по 21 паре хромосом.
    Причем тут интересный момент, до конца не выясненный учеными. То ли при других трисомиях эмбрионы так же сразу погибают, то ли другие трисомии в принципе встречаются реже.

    Такое неправильное деление может быть как у мамы, так и у папы, причем считается, что с возрастом частот а таких поломок растет. Счас правда ученые сходятся во времени, что зависимость от возраста справедлива лишь для мужчин.Сперматозоиды с лишней хромосомой попросту тяжелее своих собратьев, и в гонке за яйцеклеткой попросту проигрывают. Это пока мужчина молод и здоров. Когда с возрастом у мужика подвижность спермиев падает, то дефектные сперматозиоды получают свой шанс.

    А теперь немного статистики.

    Синдром встречается в 1 из 700 беременностей. 5% причина в отце. А теперь представьте, как часто встречаются подобные поломки при образовании половых клеток, если из миллионов спермиев, яйцеклетку оплодотворяет именно дефектный?

    Теперь надеюсь, понятно, какой бред пишет наш ув Автор?

    Причины синдрома Дауна бесполезно искать в генотипе родителей. А вот детям типирование (определение генома) как раз делают независимо от возраста.


    Вот вы интересный человек !
    Мы на эту тему с вами дискутировали, я вам выдержки из википедии скинул, вы согласились что этот синдром может передаваться наследственно.
    А теперь все по новому заводите.
    У вас с памятью чтото ?
    Мне что снова копировать википедию ?
    К чему вы это делаете ?

  13. #13
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Вот вы интересный человек !
    Мы на эту тему с вами дискутировали, я вам выдержки из википедии скинул, вы согласились что этот синдром может передаваться наследственно.
    А теперь все по новому заводите.
    У вас с памятью чтото ?
    Мне что снова копировать википедию ?
    К чему вы это делаете ?




    Гениальные чтецы, однако, по форуму ходят.
    читают явно не глазами.

    --- Добавлено ---

    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Мне что снова копировать википедию ?
    Зачем ее копировать, если вы все равно написанного не понимаете.
    А вас в прошлой теме спросили, знаете ли вы, что такое "генетическая транслокация" (было в вашей цитате) и с чего вы взяли, что у жены вашей она есть, а вы не ответили.

    Я запомнила, потому что именно это в вашей цитате меня и заинтересовало...
    Я не знаю что это такое, и мне пришлось читать про нее.

  14. #14
    Цитата Сообщение от Darya Посмотреть сообщение
    Спасибо за роскошное объяснение

    А то, что наш ув. Автор бредит, было понятно с самого первого его сообщения.
    И последующее поведение ув. Автора уже во второй теме - наглядное тому подтверждение(((

    Складывается впечатление, что послеродовая депрессия не у матери, а у отца случилась.
    Или новоиспечённый папа решил, что отцовство для него непосильно, и теперь ищет предлоги, чтоб бросить жену с дитём и свалить в туман...

    Я на ваше поведение посмотрелбы будь вы на моем месте. Когда узнаешь подобный сюрприз. Педиатр говорит основания для тревоги есть и направляет к генетику.

  15. #15
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Я на ваше поведение посмотрелбы будь вы на моем месте. Когда узнаешь подобный сюрприз. Педиатр говорит основания для тревоги есть и направляет к генетику.
    Это у вас первый ребенок?
    Основания для тревоги есть всегда и будут лет эдак...ой, да всегда будут.
    Просто тревога...разная может быть.
    Слабая тревога, сильная тревога, очень сильная тревога, чрезмерно сильная тревога, патологическая тревога...

  16. #16
    Цитата Сообщение от Anaisetta Посмотреть сообщение




    Гениальные чтецы, однако, по форуму ходят.
    читают явно не глазами.

    --- Добавлено ---



    Зачем ее копировать, если вы все равно написанного не понимаете.
    А вас в прошлой теме спросили, знаете ли вы, что такое "генетическая транслокация" (было в вашей цитате) и с чего вы взяли, что у жены вашей она есть, а вы не ответили.

    Я запомнила, потому что именно это в вашей цитате меня и заинтересовало...
    Я не знаю что это такое, и мне пришлось читать про нее.
    Я не знаю есть ли эта мутация у моей жены ? Я вообще недавно узнал о этом синдроме в моей семье так как до рождения теща и жена врали что у дяди просто ножки не ходят !
    Я спросил тещу проверялась ли онв сама на эту мутацию, в ответ услышал столько грязи сколько даже от первой жены не слыхал.
    Это все заставляет волей не волей заподозрить что они чтото не договаривают.
    Именно по этому мы с женой сдали тест на кариотип.

    Вы из женской солидарности на меня набрасываетесь.
    Но поставьте себя на мое место попробуйте быть немного человеком

  17. #17
    Цитата Сообщение от Anaisetta Посмотреть сообщение
    Это у вас первый ребенок?
    Основания для тревоги есть всегда и будут лет эдак...ой, да всегда будут.
    Просто тревога...разная может быть.
    Слабая тревога, сильная тревога, очень сильная тревога, чрезмерно сильная тревога, патологическая тревога...

    Я вот у вас уже не раз спрашивал, но в ответ вам в радость погрызть меня подколоть и тд
    Еще раз спрошу :
    Жена клянется что не сказала мне о С.Д.
    в их семье так как посчитала что это обсалютно не важно.
    Как вы считаете, она сказала правду ?

    --- Добавлено ---

    Вобщем форум супер !
    Обиженные мужиками тетки шарят по простором форумов выискивая мужской пол дабы изрыгнуть накопившийся желчь.

    Благодарю за "помощь", сглотните свой желчь !

    --- Добавлено ---

    Вобщем форум супер !
    Обиженные мужиками тетки шарят по простором форумов выискивая мужской пол дабы изрыгнуть накопившийся желчь.

    Благодарю за "помощь", сглотните свой желчь !

  18. #18
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение

    Вы из женской солидарности на меня набрасываетесь.
    Но поставьте себя на мое место попробуйте быть немного человеком
    Вы идиот!

    Вы идиот!
    вот сейчас я на вас набросилась, а раньше нет, разница разве не очевидна?
    Я вообще-то вас просто спрашиваю, или комментирую.
    Где я там набросилась? Спросила всего лишь, и выразила недоумение крыской.
    А вы разве понимаете что такое "генетическая транслокация"?

    Вы из женской солидарности на меня набрасываетесь.
    Я такой фразы ждала с первого поста вашего, к слову...
    )) Ну да. Вы же не один такой.

    Но поставьте себя на мое место попробуйте быть немного человеком
    Я прекрасно увидела еще ранее, что вы хотите, чтобы ваши чувства (тревогу и гнев в адрес жены этой обманщицы) разделили.

    Жена клянется что не сказала мне о С.Д.
    в их семье так как посчитала что это обсалютно не важно.
    Как вы считаете, она сказала правду ?
    Гм. Ну хорошо. Попробую. Хотя это и глупо (глупо гадать о лжи неизвестного лица, глупо бояться лжи, глупо гневаться на ложь, ох, все глупо).
    Но чисто ради вас, раз вам так хочется.

    Да, скорее всего она правду говорит. Недооценила, не придала значения. Я не вижу причин, зачем ей обманывать вас в таком вопросе. Чего ради.
    Ведь если у нее ребенок с СД, вряд ли ей этого хотелось. Зачем ей врать и скрывать. Это было бы очень странно.

    --- Добавлено ---

    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Обиженные мужиками тетки шарят по простором форумов выискивая мужской пол дабы изрыгнуть накопившийся желчь.
    Благодарю за "помощь", сглотните свой желчь !
    Да ладно, кто из женщин вас так запугал?
    Ваша мама?
    Какая еще желчь. Я в отличном настроении тут сижу.
    Все нравится, и даже вы.
    Сглотните свою желчь - хах))
    Ну пожелали так пожелали. Прям обидели)))

  19. #19
    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Я не знаю есть ли эта мутация у моей жены ? Я вообще недавно узнал о этом синдроме в моей семье так как до рождения теща и жена врали что у дяди просто ножки не ходят !
    Я спросил тещу проверялась ли онв сама на эту мутацию, в ответ услышал столько грязи сколько даже от первой жены не слыхал.
    Это все заставляет волей не волей заподозрить что они чтото не договаривают.
    Именно по этому мы с женой сдали тест на кариотип.
    Эх...
    На самом деле я просто не знаю, как вас поддержать и выразить сочувствие.
    Хотя хочу.
    Мне сложно поставить себя на ваше место, потому что я регулярно общаюсь с теми, у кого дети не просто синдром Дауна имеют. Для меня это люди, они живут, а это уже много, ничего меня не пугает. Хотя понимаю, что человека свежего пугать может.
    Как-то была знакомая, первый ребенок у них с мужем был с СД, спустя много лет они родили еще одного, здорового...так что сложно мне тут поддерживать вас, во-первых потому, что вам доподлинно и не известно ничего.
    В любом случае постарайтесь не терзать себя до результатов анализов.
    Вы сейчас как себя чувствуете? В данный момент?

  20. #20
    Я извиняюсь, второй раз уже упомянуты "ножки брата", которые не ходят. Может, я чего то не понимаю: ножки не ходят- это уж скорее дцп, а не синдром дауна
    Я конечно далека от этого и не врач... При синдроме дауна разве страдают двигательные функции?

  21. #21
    Тоже считаю, что истерит, чтоб "обманутым" уйти в туман.
    Автор, что, так сильно хочется выйти из этих отношений?

  22. #22
    Цитата Сообщение от Женщина Посмотреть сообщение
    Я извиняюсь, второй раз уже упомянуты "ножки брата", которые не ходят. Может, я чего то не понимаю: ножки не ходят- это уж скорее дцп, а не синдром дауна
    Я конечно далека от этого и не врач... При синдроме дауна разве страдают двигательные функции?
    Страдают в силу изменения цикла развития.
    Но - да, просто ножки не ходят как признак это скорее про ДЦП

    --- Добавлено ---

    Цитата Сообщение от Vadon351 Посмотреть сообщение
    Я вот у вас уже не раз спрашивал, но в ответ вам в радость погрызть меня подколоть и тд
    Еще раз спрошу :
    Жена клянется что не сказала мне о С.Д.
    в их семье так как посчитала что это обсалютно не важно.
    Как вы считаете, она сказала правду ?

    --- Добавлено ---

    Вобщем форум супер !
    Обиженные мужиками тетки шарят по простором форумов выискивая мужской пол дабы изрыгнуть накопившийся желчь.

    Благодарю за "помощь", сглотните свой желчь !

    --- Добавлено ---

    Вобщем форум супер !
    Обиженные мужиками тетки шарят по простором форумов выискивая мужской пол дабы изрыгнуть накопившийся желчь.

    Благодарю за "помощь", сглотните свой желчь !
    Да жена говорит Вам правду.
    И по секрету ни про одного ребенка до года невозможно сказать будет он развиваться нормально или нет. Так что ровного счётом ничего особенного кроме повышенной тревожности с Вами не происходит сейчас.
    От тревожности если она так уж зашкаливает хорошо бы успокоительного пропить

Похожие темы

  1. Чип -энд -Дейлский синдром или Ну кто меня за язык тянул?
    от Изаура в разделе Психология Личности
    Ответов: 61
    Последнее сообщение: 23.05.2016, 23:16
  2. Синдром хорошей девочки
    от Horoshaya devochka в разделе Психология Личности
    Ответов: 91
    Последнее сообщение: 23.10.2012, 22:56
  3. Синдром перверсии ревности
    от env в разделе Психология Личности
    Ответов: 43
    Последнее сообщение: 01.03.2012, 16:09
  4. Синдром Аспергера?
    от Coma White в разделе Психология Личности
    Ответов: 19
    Последнее сообщение: 22.02.2012, 09:34

Социальные закладки

Социальные закладки
Добавить тему в :
© Все права защищены. vezha.com, 2008-2018 - помощь психолога в отношениях | На этом форуме по психологии можно получить бесплатную помощь психолога, консультацию психотерапевта онлайн. | Powered by vBulletin™ | Copyright © 2013 vBulletin Solutions, Inc. | Перевод: zCarot | Digital Point modules: Sphinx-based search